**마요 클리닉, 희귀 유전자 변이가 지방간 질환 유발 밝혀: 숨겨진 원인과 예방 전략**

원인 불명 지방간, 희귀 유전자 변이 때문일 수도?

최근 마요 클리닉 연구진은 대사 기능 장애 관련 지방간 질환(MASLD, 이전 명칭: 비알코올성 지방간 질환 NAFLD)의 숨겨진 원인이 될 수 있는 중요한 발견을 했습니다. 바로 MET 유전자의 희귀한 변이가 간의 지방 대사 기능을 저해하여 지방간 질환을 유발할 수 있다는 것입니다. 특히 주목할 점은 기존의 위험 요인이 없는 환자들에게서도 이 유전자 변이가 발견되었다는 사실입니다.

연구는 아버지와 딸, 두 명의 특이한 지방간 질환 환자로부터 시작되었습니다. 일반적으로 지방간 질환은 비만, 당뇨병, 고지혈증 등과 같은 요인과 관련이 있지만, 이들 환자는 이러한 위험 요인이 없었습니다. 연구진은 광범위한 유전체 분석을 통해 이들에게서 공통적으로 MET 유전자의 희귀한 변이를 발견했습니다.

MET 유전자 변이, 지방간 질환의 새로운 위험 인자

MET 유전자는 간세포 성장 인자 수용체(HGFR)를 암호화하는 유전자로, 간 기능 유지에 중요한 역할을 합니다. 연구 결과, MET 유전자 변이는 다음과 같은 문제점을 야기합니다.

• 지방 대사 장애: 간세포가 지방을 정상적으로 처리하지 못하게 됩니다.
• 염증 및 섬유화: 간에 염증이 발생하고, 심할 경우 흉터 조직이 형성되는 섬유화가 진행됩니다.
• 간경변 위험 증가: 장기적으로 간 기능이 저하되어 간경변으로 이어질 수 있습니다.

연구진은 대규모 유전체 데이터를 분석한 결과, 이와 유사한 희귀 변이가 더 많은 사람들에게서 지방간 질환에 기여할 수 있다는 점을 시사했습니다. 이는 기존에 원인을 알 수 없었던 지방간 질환 환자들에게 새로운 진단 및 치료 전략을 제시할 수 있다는 점에서 매우 중요합니다.

지방간 예방 및 관리, 어떻게 해야 할까요?

이번 연구는 지방간 질환의 복잡성과 유전적 요인의 중요성을 다시 한번 강조합니다. 지방간 질환 예방 및 관리를 위해 다음과 같은 생활 습관 개선을 권장합니다.

• 건강한 식단 유지: 가공식품, 설탕, 포화 지방 섭취를 줄이고, 과일, 채소, 통곡물, 건강한 지방 위주로 식단을 구성합니다.
• 규칙적인 운동: 꾸준한 유산소 운동과 근력 운동은 체중 감량뿐만 아니라 간 건강에도 도움이 됩니다.
• 적정 체중 유지: 과체중 또는 비만인 경우, 체중 감량을 통해 간에 축적된 지방을 줄일 수 있습니다.
• 금주 또는 절주: 알코올은 간에 부담을 주므로, 가능한 한 금주하거나 절주하는 것이 좋습니다.
• 정기적인 건강 검진: 지방간 질환은 초기 증상이 없을 수 있으므로, 정기적인 건강 검진을 통해 간 건강 상태를 확인하는 것이 중요합니다.

중요: 본 정보는 일반적인 건강 정보이며, 의학적 조언을 대체할 수 없습니다. 지방간 질환과 관련된 증상이 있거나 우려되는 경우, 반드시 전문 의료진과 상담하시기 바랍니다.

출처: Science Daily Health