FDA, 희귀 뇌 질환 치료제 '류코보린' 승인, 자폐증 치료 효과는 아직 불확실

최근 미국 식품의약국(FDA)이 희귀 신경 질환인 '뇌 엽산 결핍증(Cerebral Folate Deficiency)' 치료제로 류코보린(Leucovorin)을 승인했습니다. 류코보린은 원래 화학 요법의 부작용을 완화하는 데 사용되는 약물입니다. 하지만 자폐증 치료 효과에 대한 기대와는 달리, FDA는 류코보린의 자폐증 치료 용도 승인은 보류했습니다. 트럼프 행정부 시절 류코보린이 자폐증 치료에 효과가 있을 것이라는 주장이 있었지만, 전문가들은 추가적인 연구가 필요하다는 데 동의하고 있습니다.

뇌 엽산 결핍증이란 무엇인가?

뇌 엽산 결핍증은 뇌에 비타민 B9(엽산) 수치가 낮은 희귀 질환입니다. 주로 어린아이들에게서 나타나며, 다음과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.

• 발달 지연
• 발작
• 운동 이상

전 세계적으로 100만 명당 1명꼴로 발생하지만, 정확한 발병률은 알려지지 않았습니다. 일부 연구에서는 자폐 아동의 38~70%가 뇌 엽산 결핍증을 가지고 있을 수 있다고 추정하지만, 이는 정확도가 떨어지는 혈액 검사(FRAT 테스트) 결과에 기반한 수치일 수 있습니다. 뇌 엽산 결핍증이 있는 경우 자폐증 위험이 높아질 수 있지만, 자폐증 환자가 반드시 뇌 엽산 결핍증을 앓는 것은 아닙니다.

류코보린, 뇌 엽산 결핍증 치료에 희망을 주다

류코보린은 화학 요법으로 인해 고갈된 건강한 세포에 엽산을 보충하여 독성 부작용을 줄이는 데 사용됩니다. 이번 FDA 승인은 뇌 엽산 결핍증 환자들에게 오랫동안 기다려온 희소식입니다. FDA 국장 Marty Makary 박사는 "오늘 승인은 FOLR1 변이로 인한 뇌 엽산 수송 결핍증 환자들에게 중요한 이정표입니다. 지금까지 FDA 승인된 치료 옵션이 없었던 희귀 유전 질환에 대한 치료제가 드디어 등장했습니다."라고 밝혔습니다. 특히 2세 이전에 류코보린 치료를 시작하면 임상적, 방사선학적 완전 회복을 기대할 수 있다는 보고도 있습니다.

류코보린, 자폐증 치료제로 승인되지 않은 이유는?

일부 소규모 연구에서 류코보린이 자폐 아동의 의사소통 및 행동 개선에 도움이 될 수 있다는 결과가 나왔지만, 연구 규모가 작고 설계상의 한계가 있어 충분한 과학적 근거로 보기 어렵습니다. 또한, 한 연구 결과는 데이터 오류로 인해 철회되기도 했습니다. 미국 소아과학회(AAP) 역시 자폐증에 대한 류코보린 사용에 대한 증거가 제한적이라고 밝혔으며, 대규모 독립적인 임상 시험을 통해 어떤 환자에게 도움이 될 수 있는지 더 자세히 알아봐야 한다고 강조했습니다. 자폐증 과학 재단(Autism Science Foundation) 또한 류코보린이 자폐증 치료제로 고려되기 전에 안전성과 효능을 검증하는 대규모 연구가 필요하다고 주장했습니다.

자폐 아동 가족을 위한 주의사항

현재 류코보린은 자폐증 치료제로 공식 승인되지 않았지만, 의사의 판단에 따라 오프라벨(허가 외 사용)로 처방될 수 있습니다. 실제로 트럼프 전 대통령의 발표 이후 류코보린 처방이 급증했다는 보고도 있습니다. 하지만 온라인에서 류코보린과 유사한 엽산 제품을 쉽게 구할 수 있다는 점은 우려스러운 부분입니다. 류코보린이나 엽산 관련 제품을 자폐 아동에게 투여하기 전에 반드시 의료 전문가와 상담해야 합니다. 인터넷상의 정보에 의존하기보다는 의사의 조언을 따르는 것이 중요합니다. 잘못된 정보나 과장 광고에 현혹되어 불필요한 지출을 하거나 아이에게 해로운 영향을 미칠 수 있기 때문입니다.

기억하세요: 류코보린이 자폐증 치료에 효과가 있다는 충분한 과학적 근거는 아직 부족합니다. 자녀의 치료에 대해 궁금한 점이 있다면 반드시 의사, 약사와 상담하세요. 전문가의 지침 없이 임의로 약물을 복용하는 것은 위험할 수 있습니다.

출처: Healthline News